Skleroza e shumëfishtë/Sëmundja që erdhi nga stepat

Predispozita gjenetike për të vuajtur nga skleroza e shumëfishtë (MS) është e lidhur ngushtë me modelet historike të migrimit dhe me stilin e jetesës së paraardhësve tanë. Në mënyrë të veçantë, skleroza e shumëfishtë është e lidhur me kontributet gjenetike të bëra nga popullatat nomade që arritën në Evropën Perëndimore 5000 vjet më parë nga Stepa Siberiane.

Gjenomet e njeriut ndryshojnë me 0.1%, dhe ky ndryshim është shpesh rezultat i përgjigjeve ndaj presioneve mjedisore. Kur përballemi me sëmundje epidemike, për shembull, seleksionimi natyror nënkupton që variantet gjenetike, të cilat kanë rezistencë individuale ndaj patogjenëve, janë ato që mbijetojnë. Këta shënues, për sa i përket gjenetikës së popullsisë, janë "të përzgjedhur në mënyrë pozitive".

Megjithatë, variantet që janë të dobishme në një situatë, mund të jenë kundërproduktive në një tjetër. Sistemet imune – linja e parë e mbrojtjes kundër viruseve dhe baktereve të dëmshme – priren të përfshihen në një mospërputhje të tillë midis gjenetikës dhe mjedisit. Në disa raste, sistemet imune nuk janë në gjendje të bëjnë dallimin midis qelizave të trupit dhe atyre të jashtme, duke i çuar ato në shkatërrimin e indeve. Kjo është ajo që shkakton sëmundje autoimune si artriti reumatoid, lupusi ose MS.

Në rastin e sklerozës së shumëfishtë, sistemi imunitar sulmon mbulesat izoluese të fibrave nervore në tru dhe palcën kurrizore. Deri para pak kohësh, shkaku i sklerozës së shumëfishtë ishte i panjohur, njësoj si arsyet e incidencës së ndryshme në popullata të ndryshme. Megjithatë, janë propozuar hipoteza të reja që mund të hedhin dritë mbi këto mistere.

MS është më e zakonshme në Evropën Veriore

Dy burime informacioni mund të na ndihmojnë të kuptojmë se kur, ku dhe si filloi MS. E para është prevalenca e sëmundjes në të gjithë Evropën kontinentale: ka përqendrime më të larta të MS në veri dhe më të ulëta në jug. E dyta vjen nga paleogjenomika, studimi i ADN-së së gjetur nga mbetjet antike. Hulumtimet në këtë fushë sugjerojnë se grupi i gjeneve evropiane përbëhet nga tre linja kryesore.

Baza e gjenomit evropian është e lidhur me kolonët e parë evropianë: gjahtarët që mbërritën në Evropën Perëndimore rreth 45 000 vjet më parë. Më vonë, midis 8000 dhe 6000 vjet më parë, popullsitë neolitike nga Anadolli migruan në rajon, duke u përzier me gjenomin e gjahtarëve. Këto grupe ishin të lidhura me zbutjen e bimëve dhe kafshëve. Këtyre dy gjenomeve të mëparshme mund të shtojmë migrimin Yamnaya. Yamnaya përbëhej nga grupe blegtorale nga Stepat Pontike të Siberisë, të cilët u shpërndanë në të gjithë Euroazinë në epokën e bronzit rreth 5000 vjet më parë. Prandaj evropianët janë një përzierje komplekse – në përmasa të ndryshme – të këtyre tre grupeve të gjeneve.

Paraardhësit nomadë

Një studim i fundit i bazuar në analizën e ADN-së së lashtë ka gjetur një lidhje të drejtpërdrejtë midis rrezikut gjenetik të zhvillimit të MS dhe përqindjes së një individi të prejardhjes Yamnaya. Ashtu si incidenca e MS, gjenomi Yamnaya është më i përhapur në Evropën veriore sesa në atë jugore. Kontributi i këtyre blegtorëve nomadë në prejardhjen kulturore dhe gjenetike evropiane ishte anashkaluar nga arkeologët derisa paleogjenetistët zbuluan gjurmë të tyre në popullatat e epokës së bronzit.

Ata ishin grupe hierarkike, patrilineale dhe patriarkale që sollën në Evropë, midis risive të tjera, zbutjen e kuajve, përdorimin e karrocave dhe gjuhët indo-evropiane. Ardhja e tyre në Evropën Perëndimore solli edhe kontributin e varianteve të reja gjenetike që ishin përzgjedhur për t'iu përshtatur stileve të jetesës bazuar në blegtori. Bashkëjetesa me bagëtinë nënkuptonte akses në qumësht, një burim ushqimor i jashtëzakonshëm energjie. Kjo nga ana tjetër çoi në përzgjedhjen e varianteve gjenetike që u bënte të mundur të rriturve të tresnin siç duhet laktozën. Një gjetje tjetër interesante është prania e disa patogjenëve – si bakteri Yersina pestis, i cili shkakton murtajën – midis mbetjeve të gjetura nga grupet baritore siberiane.

Një sistem imunitar i mbindjeshëm

Prandaj, ne mund të shpjegojmë marrëdhënien midis prejardhjes së Yamnaya dhe MS, pasi kontakti me patogjenët e bartur nga bagëtia bëri që sistemet imune të Yamnaya të përshtateshin. Ata u bënë tepër të ndjeshëm ndaj infeksioneve, të cilat ndonjëherë i shtynin sistemet e tyre imune të ngatërrojnë qelizat e tyre me ato të të tjerëve, që çonte të zhvillimin e sëmundjeve autoimune.

Ndoshta është befasuese të mësosh se disa karakteristika të njerëzve të ditëve moderne – të tilla si aftësia për të tretur laktozën në moshë të rritur, rezistenca ndaj sëmundjeve infektive ose zhvillimi i sëmundjeve autoimune – janë trashëguar nga një e kaluar e largët që u zhvillua në stepat pontike. Ky zbulim ka gjithashtu përfitime të mundshme në fushën e mjekësisë, të tilla si shpërndarja e burimeve të kujdesit shëndetësor në rajone me një predispozitë më të lartë gjenetike për zhvillimin e MS. Megjithatë, ky aplikim praktik kërkon studime të mëtejshme dhe më të fokusuara.

^{*Profesor i Antropologjisë Fizike në Universitetin Complutense të Madridit}

The Conversation